ЗАЧЕМ ДЕЛАТЬ ДНК-ТЕСТЫ 28 августа 2018 года, 10:20

Возможность узнать о рисках болезней, правильном питании и передать детям «здоровые гены»

45% россиян испытывают неприятные ощущения после двух стаканов молока, а у 47% сниженная восприимчивость к традиционным лекарствам от диабета. Всё это стало известно за последние 15 лет, а началось ещё в 2003 году, когда завершился международный проект Геном человека (Human Genome Project) – в его рамках был полностью расшифрован геном человека.

По итогам масштабного исследования выяснилось, что именно в сочетании генов зашифрована вся информация о здоровье человека, а также о его потенциальных болезнях. Инвестиции в проект составили $3 млрд (основную часть взяло на себя правительство США).

Работа учёных и огромные бюджеты на исследования открыли доступ к генетическому анализу обычным пациентам. Сегодня стоимость генетических тестов составляет около 20 тысяч рублей. К тому же базовый анализ (например, на склонность к генетическим заболеваниям), требует расшифровки не всех участков генома. Поэтому чем меньше «букв» нужно анализировать, тем дешевле тест.

Возможность понять, как работает конкретный организм

В России рынок генетики развивается: одним из первых игроков в 2010 году был Genotek. В компании говорят, что интерес к генетическим тестам растёт, и ожидают, что через 10 лет их сделают более 10% населения России. О представленных на рынке услугах и вызовах отрасли рассказывает сооснователь и гендиректор Genotek Валерий Ильинский.

Из небольшого числа отличий в геноме складывается разнообразие внешности, поведения и функционирования человека. Исследовать варианты таких различий нужно, чтобы понять, как работает конкретный организм, где он может «сломаться».

Знание возможных проблем может помочь нашим пациентам профилактировать заболевания и улучшить качество жизни. Люди начинают больше интересоваться здоровьем и проходят генетическое тестирование.

ДНК-тесты применяются во всем мире не только в медицинских целях. В России, как и в США, один из наиболее популярных тестов – генеалогия. Своим происхождением интересуются люди всех возрастных групп. Интерес к семейным корням понятен – Россия, как и США – страна мигрантов: только здесь это внутренняя миграция.

В Genotek научились определять по ДНК-тесту, какую долю генома человек унаследовал от своих предков из разных народов России. К примеру, генетическая непереносимость молока или алкоголя может сильно различаться у финнов и бурят – теперь эти отличия можно оцифровать и узнать процент генов, унаследованных от той или иной популяции.

ДНК влияет на усвояемость не только молока и алкоголя, но и других продуктов питания, витаминов и даже на эффективность лекарственных средств. Например, непереносимость лактозы вызвана мутацией гена MCM6. То же самое с индексом массы тела: есть много генетических вариантов, которые показывают, склонен человек к полноте или нет.

Согласно современным исследованиям, для 80% препаратов, которые продаются в аптеках России, известна связь их эффективности с генетикой. Есть определенные маркеры, которые показывают, что какие-то лекарства неэффективны или вызывают побочные эффекты. Исходя из этих маркеров, мы можем рассчитать, какие лекарства будут более эффективны для лечения, а какие могут вызвать опасные побочные эффекты.

Среди таких препаратов – аспирин, варфарин, оральные контрацептивы, антидепрессанты и другие.

Если в случае пищевого поведения и лекарств речь идет о вероятности проявления признака, то наследственные заболевания зависят от генетики на 100%.

Если в гене есть определённая мутация, человек заболеет. Вопрос только, в каком возрасте это произойдет. Есть заболевания, которые проявляются в детском возрасте (глухота, муковисцидоз) и есть – во взрослом (поликистоз почек).

Родители часто заказывают своим детям тест, определяющий предрасположенность к определённым видам спорта. Он ближе к развлекательной генетике: показывает особенности личности и предрасположенности к спорту. То есть такие вещи, которые зависят не только от генетики, но и от внешних факторов, например, как человек тренируется, ходит ли он в спортивную школу. В ходе анализа геном ребенка сравнивается в том числе с геномами чемпионов в различных видах спорта.

Как устроен процесс

В среднем, тест занимает месяц-полтора. Генетический материал для анализа ДНК берут из клеток крови или слюны. На точность теста это не влияет. Процесс выделения ДНК в лаборатории полностью автоматизирован – его выполняет робот, что исключает ошибку.

Анализ ДНК мы проводим на приборе HiScan американской компании Illumina (один из главных игроков мирового рынка генетических тестов). Прибор стоит порядка полумиллиона долларов. Genotek – единственная лаборатория в России, где он есть.

В личном кабинете клиент получает данные о наборе мутаций, а также их интерпретацию и рекомендации специалистов.

Интерпретацию генетических тестов проводят автоматически – у каждого человека обнаруживаются сотни тысяч вариантов в ДНК. Оценить их влияние на здоровье можно только с помощью искусственного интеллекта, но не вручную.

Интерпретация обнаруженных в ДНК генетических особенностеей – задача биоинформатиков. Все мировые компании строго охраняют свои алгоритмы и базы данных. У биоинформатиков и врачей Genotek есть свои алгоритмы. Они позволяют рассчитать вероятность заболеть какой-либо болезнью в зависимости от выявленных мутаций и образа жизни человека. Учитываются и особенности российской генетики и медицины.

Что делать с результатами ДНК-теста

По статистике Genotek, обычно у человека обнаруживается повышенная вероятность 15-20 заболеваний (из 150) – именно на них стоит обратить внимание при обследованиях и профилактике. Вероятность заболевания, например, 87% означает, что из 100 человек с такой же генетикой и такими же внешними факторами (возрастом, полом, образом жизни) у 87 человек в течение жизни проявилось бы заболевание, а у 13 – не проявилось бы.

Обнаруженная генетическая предрасположенность – не приговор. В США и Евросоюзе уже существуют стандартные рекомендации по медицинской профилактике множества заболеваний. Например, согласно рекомендациям Европейского общества медицинских онкологов (ESMO), людям с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 рекомендуется ежегодно делать МРТ молочных желез начиная уже с 25 лет, принимать лекарства, профилактирующие развитие рака, а после рождения детей – рассмотреть возможность профилактической мастэктомии (удаления молочных желез).

Выявленный на первой стадии рак молочной железы можно вылечить с эффективностью более 95%, но уже на третьей стадии эффективность терапии составляет всего 50%, поэтому важно обнаружить заболевание как можно раньше.

Какие существуют ДНК-тесты и чем они полезны

• «Здоровье и долголетие» – можно оценить риски возникновения 150 заболеваний, в том числе онкологических, сердечно-сосудистых и других.

• «Генеалогия» – помогает узнать, откуда произошли предки человека, расширить представление об истории семьи.

• «Диета и фитнес» – рекомендации по питанию и образу жизни.

• «Планирование детей» – даёт картину генетических рисков ребенка при планировании беременности.

• «Таланты и спорт» – осведомленность о спортивных склонностях и талантах.

• «Эффективность лекарств» – помогает оценить эффективность действия лекарственных препаратов.