Какие задачи решает персонализированная медицина
События прошлого года заставили весь мир обратить внимание на проблемы здравоохранения, в особенности – на неэффективное использование лекарств.
Решить эту задачу может персонализированная медицина, или индивидуальный подбор препаратов, основанный на генетической информации.
О том, что это и каковы перспективы этой отрасли в будущем, рассказала Мария Попцова, руководитель международной лаборатории биоинформатики факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ и член консорциума «Генетика cердечно-сосудистых заболеваний».
Что такое персонализированная медицина
Еще в древние времена было замечено, что одно и то же лекарство может помочь одному человеку, а на другого с тем же заболеванием не оказать никакого эффекта, если не навредить.
Открытия 21 века в области life sciences, такие как полная расшифровка генома человека в 2003 году и последовавший за этим проект «1000 геномов» позволили объяснить, почему так происходит: генетический код всех людей совпадает больше, чем на 99%, а оставшимся 1% обусловлены все наши индивидуальные различия и реакции организма.
Использование генетической информации для индивидуального подбора лекарств и минимизации их побочных эффектов получило название персонализированной медицины.
Свою роль в ее развитии играет и снижение стоимости расшифровки генома: если первая расшифровка стоила почти $3 млрд, то сейчас компания 23andme продает эту услугу за $99.
Персонализированная медицина помогает обнаружить предрасположенность к заболеваниям, приостанавливать их развитие и начинать лечение на ранних стадиях.
Такой подход существенно снижает расходы на здравоохранение (лечение на поздних стадиях заболевания обходится значительно дороже), поэтому персонализированная медицина экономически выгодна.
По данным Precedence Research, ее рынок оценивался в $59 трлн в 2019 году, и эта цифра вырастет до $141 трлн к 2027 году. При этом рост CAGR составит 10,6% к 2025 году.
Интерес к теме персонализированной медицины подтверждают и размеры инвестиций.
Например, в начале декабря компания Tempus привлекла дополнительные $200 млн. Ранее компания работала в области персонализации медицины и занималась расшифровкой геномов опухолей – ей удалось собрать значительную базу генетических данных.
Теперь в Tempus планируют заниматься и другими областями: психиатрией, кардиологией и эндокринологией.
В последнее время компания Moderna у всех на слуху как создатель одной из вакцин от Covid-19, сделанной с использованием матричной РНК.
Однако она известна далеко не только этой разработкой: уже прошла первую фазу испытаний их совместная с Merck персонализированная вакцина от рака под названием mRNA-4157. Эксперты отмечают, что в случае успешного прохождения испытаний, mRNA-4157 может стать следующим «блокбастером» компании после вакцины от коронавируса.
Но, к сожалению, в науке, а особенно в здравоохранении, положительные результаты появляются далеко не всегда.
Например, компании Vertex Pharmaceuticals, которая занимается созданием персонализированного лечения муковисцидоза, пришлось отозвать ранее многообещающее пульмонологическое лекарство из-за его негативных побочных эффектов, выявленных в ходе испытаний. После этого акции компании упали на 20%.
Нельзя не отметить интерес к персонализированной медицине и в России.
Недавно стало известно, что «Яндекс» стал инвестором компании Genotek и вложил в нее $4 млн.
Genotek занимается составлением генетического паспорта человека, информация из которого может быть использована для оценки рисков заболеваний и появления побочных эффектов.
В каких областях применяется персонализированная медицина
Одной из первых и самых развитых областей применения персонализированной медицины стала онкология.
Например, известно, что определенные мутации в генах BRCA1 или BRCA2 повышают риск развития рака груди у женщин до 85% вместо обычных 13%.
Если знать о наличии такой мутации, то можно чаще проводить мониторинг и успеть обнаружить болезнь на ранней стадии, то есть сосредоточиться на превентивных мерах.
Однако сегодня персонализированную медицину используют для лечения не только редких генетических заболеваний или рака, но и таких болезней как эпилепсия или аллергия.
Более того, в 2020 году персонализированная медицина стала учитывать не только генетическую информацию. Сейчас ученые понимают, что важны и другие факторы: семейные, экономические, социальные, питание и образ жизни.
События 2020 года нарушили нормальное развитие многих научных направлений, но в то же время спровоцировали резкий рост интереса к life sciences.
Пока сложно однозначно сказать, к чему это приведет, но, возможно, нас ждет настоящий скачок в развитии медицины.
Ученые, фармкомпании и консорциумы всего мира объединили свои усилия и занялись исследованиями Covid-19.
Коалиция по персонализированной медицине также объявила одной из своих целей борьбу с ним.
Течение заболевания, вызванного коронавирусом, до сих пор вызывает очень много вопросов: почему кто-то болеет легче, а кто-то тяжелее? Можно ли предугадать, как поведет себя болезнь у конкретного пациента? Все еще не существует по-настоящему действенного подхода к лечению этого заболевания.
Но мы уже знаем, что один из главных факторов, влияющих на восприимчивость к лечению Covid-19, – генетический.
Уже есть понимание того, что генетические исследования могут быть полезны в лечении Covid-19.
Например, в США действует программа All-of-us, по условиям которой почти 300 тыс. человек разрешили использовать свою генетическую информацию для научных и медицинских исследований, причем половина участников принадлежат к расовым и этническим меньшинствам.
Подобная работа очень важна в борьбе с этим заболеванием: по данным департамента здравоохранения штата Висконсин, почти четверть всех смертей от Covid-19 в штате приходится на афроамериканцев, притом что они составляют менее 7% всей популяции, а 12% смертей – на латиноамериканцев.
Доктор Элизабет Бернсайд (Elizabeth Burnside), соруководитель All-of-us в университете Висконсина, считает, что программа очень важна для понимания, как Covid-19 действует на недостаточно представленные в полногеномных исследованиях группы людей и позволяет персонализировать подход к их лечению.
Тем временем ученые из Оксфорда опубликовали работу, в которой с помощью статистических методов обнаружили 68 генов, с которыми может быть связано тяжелое течение Covid-19, и отметили, что 17 из них могут быть успешно использованы для создания лекарств.
Но, к сожалению, подобный анализ не может однозначно определить путь, по которому будет развиваться заболевание.
Подобных исследований становится все больше, но, чтобы лучше изучить болезнь и причины ее возникновения, понадобятся многие месяцы, если не годы.
Эпидемия коронавируса напомнила всему миру о важности вакцин и проблемах, связанных с их созданием.
Обычно вакцины помогают формировать иммунитет к конкретному заболеванию у популяции, но не нужно забывать, что иммунные ответы разных организмов на одни и те же воздействия могут отличаться.
Нет сомнения, что в будущем при составлении выборок для исследования действий вакцин людей будут группировать не только по полу, возрасту и прочим классическим признакам, но и по их генокодам.
В ближайшем будущем острой проблемой будет не только борьба с вирусом, но и смежные с ней задачи.
Например, исследование индивидуальных реакций на прием кроворазжижающих лекарств – антикоагулянтов, которые часто назначают при коронавирусе и сердечно-сосудистых заболеваниях, показывает, что они все еще занимают первое место в мире по смертности.
Один из таких препаратов – «Варфарин».
Существует генетическая мутация, которая затрагивает взаимодействующие с ним ферменты и может приводить к неправильной работе препарата: чрезмерному кровотечению или, наоборот, образованию тромбов и даже смерти.
Если раньше врач назначал этот препарат пациенту методом проб и ошибок, то в будущем генетическое тестирование поможет сделать этот процесс более быстрым и безопасным.
Если говорить не только о Covid-19, то еще одно перспективное направление развития персонализированной медицины – это психиатрия.
Известно, что более 30% людей с шизофренией не реагируют на стандартную терапию допаминергическими антипсихотиками, и тогда их заболевание называют терапевтически резистентной шизофренией.
В таких случаях назначают препарат «Клозапин», но его использование связано с определенными трудностями:подбором дозы и побочным эффектами.
Расшифровка генома может помочь подобрать подходящие психофармакологические агенты под конкретного пациента исходя из того, как работает его метаболизм.
Например, ген CYP2D6 принимает активное участие в метаболизме 20-25% современных антидепрессантов и антипсихотиков, и его исследование может быть важно для назначения подходящего препарата.
Особый интерес представляет не только область применения лекарств, но и минимизация их нежелательных побочных эффектов.
Например, вследствие применения многих антираковых препаратов может развиться вызванная химиотерапией нейротоксичность – опасное состояние, негативно влияющее на жизнь пациентов.
Персонализированная медицина могла бы выявлять пациентов, наиболее подверженных развитию этого состояния, и учитывать данную информацию при подборе лечения.
Какие технологии применяют в персонализированной медицине
Как известно, данные – это нефть 21 века. Сегодня мы можем получать огромное количество информации о своем здоровье, используя, например, смарт-часы.
Эти данные при правильной обработке так же, как и генетические, могут быть использованы в области персонализированной медицины.
Но как правильно с ними работать?
Информация о состоянии здоровья одного конкретного человека вряд ли может представлять интерес – имеет смысл сравнивать эти данные с популяционными и делать на их основе предсказания. На помощь в решении этой задачи приходит искусственный интеллект.
Во всем мире происходит внедрение ИИ в области здравоохранения и персонализированной медицины.
Самые частые направления деятельности медицинских стартапов – это обработка данных для диагностики заболеваний, подбора препаратов, снижения стоимости лечения, а также создание приложений, которые «проводят» пациента на протяжении всего периода терапии, помогая советами и осуществляя мониторинг состояния.
Еще одно интересное направление индустрии – так называемые wearable devices, носимые устройства, которые в режиме реального времени считывают физиологические показатели.
Например, сегодня вполне можно сделать ЭКГ с помощью смартфона. Однако существует и множество нерешенных проблем, например, в режиме реального времени сложно измерить гликемический индекс человека.
Кроме того, возникла еще одна перспективная область – 3D-печать: уже сегодня существуют компании, которые способны напечатать протез по индивидуальным меркам конкретного человека.
Что ждет персонализированную медицину в будущем
Международный консорциум по персонализированной медицине (ICPerMed) выделяет пункты, по которым персонализированная медицина изменит систему здравоохранения к 2030 году.
Во-первых, ожидается, что, обладая более подробным знанием о своем здоровье, люди станут более вовлеченными в свое лечение и ответственными с точки зрения контроля своих данных.
Во-вторых, члены консорциума предполагают, что сами врачи станут более информированными об индивидуальных различиях пациентов и лечение и диагностика будут проводиться более интегрировано.
В-третьих, предполагается, что в системе здравоохранения будет уделено больше времени на предотвращение заболеваний, чем на их лечение.
Персонализированная медицина пока находится на ранней ступени своего развития, но перспективы ее роста выглядят крайне многообещающе.
Мария Попцова, RUSBASE
Портал «Вечная молодость» vechnayamolodost.ru
