Великий Гиппократ недаром утверждал, что «лечить нужно не болезнь, а больного». То, что было плодом озарения ума гениально врача и мыслителя, сегодня в полной мере подтверждается современной наукой. И в самом деле: все люди разные, каждый человек уникален, а это значит, что одни и те же болезни, возникающие у разных людей, могут протекать совершенно
Традиционные методы лечения, основанные на «средней температуре по больнице», имеют четко выраженный предел эффективности. Качественный прорыв возможен здесь только с использованием методов так называемой «персонифицированной медицины», инновационной отрасли здравоохранения, возникшей совсем недавно на пересечении собственно медицины и технологий сбора, обработки, анализа и использования так называемых «больших объемов данных» («big data»).
«Причины, вызывающе у людей, например, рак, бесконечно разнообразны, и этих причин, в любом случае, гораздо больше, чем считалось еще совсем недавно», — замечает Зильке Шнайдер (Silke Schneider), исполнительный директор Экспертного центра по вопросам персонализированной медицины в Цюрихе, структуры, созданной в формате совместного проекта Университетом Цюриха и цюрихской же Высшей технической школой (ETH).
Генетика и информатика
Появление так называемой «персонифицированной медицины» стало возможным благодаря двум фундаментальным технологическим прорывам. Первый прорыв был совершен в 2003 году, когда ученым впервые удалось расшифровать геном человека. Второй совершается сейчас на наших глазах и речь в данном случае идет о качественном повышении вычислительной производительности современных компьютерных технологий.
Накопление значительных объемов, например, генетической информации с последующей ее обработкой методами анализа «big data» уже сейчас позволяет медикам качественно усовершенствовать диагностику, избегая ненужных проб и опасных врачебных ошибок, то есть ситуаций, все еще характерных для современного здравоохранения, особенно там, где речь идет об онкологических заболеваниях.
«На самом деле, как такового „рака легких“, не существует, а есть тысячи различных видов раковых новообразований, поражающих легкие», — рассказывает Юрги Камблонг (Jurgi Camblong), соучредитель и генеральный директор компании «Sophia Genetics», расположенной недалеко от Лозанны.
Созданная при поддержке Лозаннской Федеральной политехнической школы (EPFL) эта
Новые рыночные ниши
Фармацевтическая промышленность Швейцарии является одной из самых развитых в мире. Рыночная капитализация только 10 крупнейших швейцарских химических компаний достигает в сумме 144 млрд франков. Тем не менее, конкуренция на мировом рынке становится все более жесткой, а это значит, что даже такой гигант, как швейцарская фарминдустрия, должна постоянно искать новые ниши и создавать новые продукты и технологии, востребованные потребителями.
Инновационные медицинские технологии, возникающие на основе междисциплинарных подходов, могут как раз и стать для нее такой
Многие швейцарские фармацевтические компании уже сейчас используют массивы генетических данных с целью создания так называемых препаратов «точечного» воздействия. Их можно сравнить с костюмом, не купленным в магазине готового платья, но сшитым на заказ точно по фигуре. Благодаря такому подходу мы уже получили в наше распоряжение инновационные препараты, не имеющие аналогов в мире», — говорит Зара Кех (Sara K?ch) из межотраслевой организации «Interpharma», представляющей интересы швейцарских фармацевтических корпораций.
Как видно, «фармакогенетика» и в самом деле обладает значительным как научным, так и рыночным потенциалом. Так или иначе, швейцарские компании «Рош» и «Новартис», ведущие мировые производители препаратов для лечения онкологических заболеваний, уже включили так называемую «точную» или «персонифицированную» медицину в свои
«Новартис» даже называет это перспективное направление «ключевым элементом своего портфеля антираковых препаратов», а в недавнем интервью швейцарской франкоязычной газете «Le Temps»
Не скупятся «капитаны швейцарской фармацевтической промышленности» и на перспективные инвестиции. Так, в одном только в 2015 году концерн «Рош» потратил один миллиард долларов, приобретя, например, блокирующий пакет акций американской биотехнологической фирмы «Kapa Biosystems» и купив в собственность также компанию из США «Foundation Medicine Inc.».
В связи с этими покупками исполнительный директор (COO) этой компании Роланд Диггельман (Roland Diggelman) заявил недавно, что технологии, разработанные, в частности, компанией «Kapa Biosystems», были приобретены в рамках достижения стратегической цели швейцарской компании, которая заключается в «обеспечении нашим клиентам доступа к технологиям, созданным, в том числе, с опорой на массивы данных, полученных в результате расшифровки геномов пациентов».
А в июне 2015 года компании «Рош» и «Новартис», при участии программы
Данные — сила!
Генеральный директор компании «Sophia Genetics» Юрги Камблонг обеспокоен тем, что Швейцария и Европа все еще заметно отстают от США там, где речь идет о разработке и рыночном внедрении продуктов и технологий, полученных с помощью данных расшифровки генома пациентов. По крайней мере, это отставание особенно заметно в среде биотехнологических стартапов, требующих привлечения серьезного венчурного (рискового) капитала.
«Основное различие между США и Европой заключается в том, что США готовы идти гораздо быстрее, у них больше денег, да и амбиции у американцев куда более дерзкие», — считает Юрги Камблонг. «Качество конечных технологий в Европе, как правило, значительно выше, но здесь производители склонны бесконечно добиваться идеального качества продукта и только потом выбрасывать его на рынок. Но это неверный путь, потому что рынок способен сам четко подать сигнал о том, когда та или иная технология будет готова и когда ее следует выпускать в продажу».
Юрги Камблонг считает, что истинная ценность персонифицированной медицины заключается даже не столько в передовых медикаментах, сколько в самих собранных массивах данных. Более того, чем больше таких данных попадает в распоряжение медиков, тем точнее становится диагностика. «В прошлом врач, обнаружив у пациента
«Сегодня же, основываясь на собранной информации, вы можете с куда более высокой статистической точностью принять решение, классифицировав мутацию в качестве возможного в будущем источника того или иного заболевания. Таким образом, ничто не проходит и не теряется бесследно, информация накапливается, алгоритмы „умнеют“, а от этого выигрывают и медики, и пациенты».
(Био)банковские ресурсы
Венсан Моозер (Vincent Mooser) проработал в фармацевтической промышленности более десяти лет. Сегодня он занимает должность директора так называемого «Биобанка», созданного в Лозанне на базе местной Университетской клиники (CHUV). Этот «Биобанк», по его словам, является одновременно базой данных, собранной с разрешения пациентов, структурой, осуществляющей защиту персональной информации и научным институтом, проводящим фундаментальные клинические исследования, и в
Образцы ДНК у пациентов «CHUV» он собирает уже с 2003 года. Как правило, предоставить свои данные для занесения в «Банк» соглашаются трое из каждых четырех пациентов. В итоге сейчас здесь хранятся образы ДНК почти 21 тыс. человек. Расшифровка полученных генетических данных должна помочь системе швейцарского здравоохранения в буквальном смысле «прозреть» и увидеть каждого человека в отдельности, со всеми его физическими, генетическими, физиологическими и прочими особенностями, приблизившись к идеалу «персонифицированной медицины».
Проблема, правда, состоит в том, что расшифровка последовательности генома человека до сих пор остается весьма дорогостоящим делом. Стоимость создания «генетической карты» пациента может доходить до 1 тыс. франков, тем не менее, эксперты убеждены, что с развитием с массовым внедрением этой технологии ее стоимость начнет падать.
Расшифровка генома
Геном человека, то есть совокупность наследственного материала, заключенного в одной клетке, состоит примерно из трёх миллиардов «букв» или «нуклеотидов».
С учетом того, что каждая хромосома представлена в двух копиях, общее число нуклеотидов достигает шести миллиардов.
Расшифровка или «секвенирование» индивидуального ДНК, то есть определение его нуклеотидной последовательности, позволяет медикам фиксировать частные особенности конкретного пациента, выяснять его предрасположенность к тем или иным заболеваниям, формировать стратегии лечения, точно рассчитанные с учетом его уникальных отличий.
Сохранность данных
Сбор, анализ и использование персональной генетической информации есть дело очень сложное, связанное, в том числе, со значительными рисками в области обеспечения неприкосновенности частных данных.
Банк данных с такой информацией может быть взломан хакерами, поэтому не исключена и потенциальная дискриминация людей с якобы генетической предрасположенностью к тем или иным болезням.
В настоящее время информация, содержащаяся в лозаннском «Биобанке», шифруются с помощью специального программного обеспечения, разработанного совместно «CHUV» и Высшей технологической школой Лозанны (EPFL).
Соглашаясь с занесением образцов своего ДНК в «Биобанк», пациенты подписывают специальный договор. Ученые, в частности, получают право использовать эти данные для будущих научных проектов, а пациенты получают гарантии неприкосновенности личных данных.
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru со ссылкой на:
Celia Luterbacher, Julie Hunt
Перевод на русский и адаптация: Надежда Капоне
«Новости Швейцарии» при поддержке Heddema Communications, г. Цюрих
