Наследственные формы кардиомиопатии – крайне гетерогенная группа заболеваний миокарда. По статистике, нарушения в генах, которые могут приводить к развитию кардиомиопатий, наблюдаются у одного из 200–500 человек, и поставить точный диагноз бывает сложно. В ряде случаев, особенно у молодых людей, активно занимающихся спортом, первым проявлением наследственной кардиомиопатии становится внезапная остановка сердца. Это подтверждает высокую важность проведения ранней генетической диагностики заболевания, если оно было обнаружено у кого-то из родственников, или выполнять генетический тест при подозрении и первых симптомах.
По словам гендиректора ООО «ТестГен» Андрея Тороповского, проведение теста основано на технологии секвенирования нового поколения: «Эта технология способна выявлять не какие-то точечные заранее выбранные мутации, а сканирует весь ген, ответственный за состояние сердечной мышцы. В нашей панели этих генов несколько, ни одна мутация в них не будет пропущена. Социальная значимость проекта заключается в своевременной диагностике наследственных кардиомиопатий, так как это позволит снизить риски внезапной сердечной смерти и выбрать правильную тактику лечения, что, в конечном счете, приведет к улучшению прогноза и качества жизни пациентов, а также к сокращению затрат на лечение», – пояснил он.
Планируемый срок выхода теста на рынок – 2020 г. Финансовую поддержку реализации проекта по программе «Развитие национальной технологической инициативы» оказал Фонд содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере (Фонд содействия инновациям).
Профилактика внезапной смерти при наследственных кардиомиопатиях заключается в своевременной установке прибора, кардиовертера-дефибриллятора, способного восстановить нормальную работу сердца в любой момент. В России такие приборы устанавливаются бесплатно, но только при точном диагнозе.
medvestnik.ru
