Масштабное исследование генома раскрыло секреты формирования рака
Крупнейшее исследование генетических основ рака в истории науки показало, что анализ некодирующей ДНК может помочь выявлять те виды этого заболевания, которые сложно обнаружить сейчас. Кроме того, развитие онкологических болезней возможно диагностировать на десятилетия раньше, чем позволяют используемые сегодня методики.
Более 1300 ученых принимали участие в многолетнем исследовании геномных последовательностей различных раковых заболеваний Pan-Cancer Project. В ходе проекта были секвенированы геномы 38 видов рака из образцов, полученных от 2800 пациентов.
Результаты исследования были опубликованы в 21 статье, которые вышли в изданиях Nature Publishing Group. Это крупнейшее и наиболее полное исследование генетических основ рака в истории науки, которое раскрывает множество важных подробностей: от местоположения драйверных мутаций, которые запускают процессы безостановочного деления клеток, до удивительного сходства между новообразованиями в разных типах тканей.
Были выявлены тысячи комбинаций мутаций, связанные с отдельными раковыми заболеваниями, а также определены более 80 процессов, которые являются триггером драйверных мутаций. «Обладая знаниями, которые мы получили о происхождении и развитии опухолей, мы можем разработать новые инструменты и методы лечения для раннего выявления рака, создать более целенаправленную терапию и успешнее лечить пациентов», – говорит Линкольн Штейн из Института онкологических исследований Онтарио, член координационного комитета Pan-Cancer Project.
Большинство предыдущих работ подобного рода сосредотачивались на экзонах – последовательностях ДНК, кодирующих определенные белки. Однако экзоны составляют лишь 2% человеческой РНК. Pan-Cancer Project был посвящен остальным 98% – так называемым интронам, или некодирующей ДНК.
Исследование показало, что раннее развитие некоторых видов рака может начинаться за десятилетия до постановки диагноза – иногда даже в раннем детстве. По словам исследователей, это показывает, что «окно возможностей» для применения противораковой терапии гораздо шире, чем предполагалось ранее. Также было установлено, что паттерны мутаций и их расположение в геноме позволяют идентифицировать до 5% раковых заболеваний, которые невозможно диагностировать стандартными методами.
Разброс количества мутаций, с которым связаны разные типы рака, оказался чрезвычайно большим: от единичных изменений (некоторые типы раковых опухолей, обнаруживаемые у детей) до сотен тысяч мутаций (при раке легких). Около 5% опухолей не удалось связать с известными драйверными мутациями – их еще только предстоит обнаружить.
Тем не менее зачастую патологические процессы в разных частях организма оказываются похожими. «У нас может быть тип рака молочной железы и рака простаты со сходными драйверными мутациями, – говорит Йоахим Вайшенфельдт из Копенгагенского университета, один из участников проекта. – Значит, такие пациенты могут получать одинаковое лечение».
С практической точки зрения результаты, полученные в Pan-Cancer Project, помогут идентифицировать трудно диагностируемые раковые заболевания, создавать более целенаправленное лечение на основе специфических для конкретного заболевания мутаций и проводить более раннюю диагностику развивающихся опухолей.
Полина Гершберг, Naked Science
Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
