Рак – это прогрессирующее заболевание, вызванное накоплением мутаций в клетках. Зачастую он не имеет отношения к наследственности и начинается случайно с мутации в одной клетке.
Только 5-10% рака начинается из-за мутации, унаследованной от родителей. Тем не менее, если в рамках одной семьи повторяются случаи рака одной и той же локализации, есть смысл провести генетическое тестирование. К наследуемым видам рака относятся рак молочной железы, яичников, простаты, поджелудочной железы, толстой кишки и матки.
МИФ: Если результаты анализа ДНК на мутации генов BRCA1 и BRCA2 отрицательные, то рака никогда не будет.
По оценкам, у одного из 500 человек в общей популяции есть мутации в гене BRCA1 или BRCA2. Среди представителей ашкенази – ветви евреев, происходящей из Центральной и Восточной Европы, частота мутации составляет 1:40. Известно, что мутация в генах BRCA1 или BRCA2 связана с раком молочной железы и яичников, но ее отсутствие не гарантирует онкологическое здоровье: существует еще много мутаций, вызывающих наследственные формы рака.
МИФ: Если анализ ДНК выявил опасную мутацию, человек обязательно будет иметь опухоль.
Большинство онкологических заболеваний, развивающихся в результате наследственных мутаций, имеют разную степень риска, от среднего до высокого. При осуществлении разумных профилактических мероприятий этот риск можно уменьшить.
МИФ: Женщина не наследует мутации от отца.
Почти все мутации, виновные в развитии рака, не связаны с половыми хромосомами, то есть наследуются одинаково независимо от пола. Например, носителями мутации генов BRCA1 или BRCA2 могут быть как мужчины, так и женщины. Но женщины при наличии этих мутаций имеют более высокий риск рака в силу физиологических особенностей.
МИФ: Если наследуемый рак уже обнаружен, проводить анализ ДНК нет смысла.
Даже если пациент унаследовал мутации, которые уже привели к развитию рака, у него все равно могут произойти случайные мутации – причина 90% ненаследственных видов рака. Поэтому генетическое тестирование актуально и для него. Тем более что в настоящее время существуют методы лечения, направленные на исправление мутаций.
МИФ: Генетическое тестирование стоит огромных денег и по карману только богачам.
Раньше так и было. Но сегодня в условиях стремительного развития лабораторной диагностики и конкуренции цены значительно снизились. Например, анализ ДНК на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в одной из известных частных лабораторий стоит около 4000 рублей. Комплексный анализ на все онкологические мутации – около 25000 рублей.
Когда нужен анализ ДНК на онкологические заболевания?
- Если рак выявлен в молодом возрасте (до 50 лет).
- Если трое и более кровных родственников имеют один и тот же вид рака.
- Если кто-то из семьи болен одновременно несколькими видами рака.
- Если кто-то из семьи страдает редкими видами рака (например, медуллярный рак щитовидной железы, параганглиома, рак молочной железы у мужчины).
- Если у кого-то из семьи с раком толстой кишки было более 10 полипов.
Аминат Аджиева, портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru по материалам NewsWise: Dispelling Myths about Inherited Cancer and Genetic Testing.
