У людей, набравших много баллов в этом скрининговом тесте, болезнь Альцгеймера может быть диагностирована намного раньше, чем у тех, кто получил низкие баллы. В ходе исследования, 10% протестированных, оказавшихся в группе наивысшего риска, заболевали в три с лишним раза чаще, чем те, кто оказался среди 10% с наименьшим риском. Кроме того, болезнь Альцгеймера у добровольцев из группы риска развивалась более чем на 10 лет раньше.
Рахул Десикан (Rahul Desikan) из Калифорнийского университета в Сан-Франциско (University of California, San Francisco), возглавивший международную группу учёных, сообщил, что новый тест может использоваться для расчёта индивидуального риска развития болезни Альцгеймера. При этом учитывается возраст тестируемого и данные генетического анализа.
Так называемая «полигенная шкала рисков» была разработана на основе генетической информации, собранной более чем у 70 тыс. человек, среди которых присутствовали и пациенты с болезнью Альцгеймера, и здоровые люди.
Известно, что генетические факторы играют важную роль в развитии болезни Альцгеймера. У четверти пациентов с этим диагнозом были случаи заболевания среди близких родственников. Учёные уже установили, что вероятность развития болезни Альцгеймера связана с геном, кодирующим апопротеин E (ApoE). Наличие двух копий гена, ассоциированных с высоким риском, повышает эту вероятность заболеть в 12 раз.
При разработке нового теста использовался другой подход. Учёные предположили, что, помимо гена ApoE, существуют тысячи генетических вариаций, каждая из которых воздействует на риск развития болезни Альцгеймера лишь в незначительной степени. Однако их совокупное влияние может оказаться весьма существенным.
Исследователи отобрали около 2000 однобуквенных вариаций генетического кода, известных также как «нуклеотидные замены». Затем, отсортировав их по степени влияния на риск развития болезни Альцгеймера, учёные оставили в списке 31 наиболее значимую замену. Затем новый тест был испытан на независимой группе пациентов. В испытаниях он продемонстрировал способность с высокой точностью предсказывать риск развития заболевания для отдельно взятого пациента.
Джеймс Пикетт (James Pickett), глава исследовательского отдела Общества Альцгеймера (Alzheimer’s Society) так прокомментировал появление нового скринингового теста: «Предотвращение развития симптомов деменции — это священный Грааль исследований, посвящённых болезни Альцгеймера. Но чтобы профилактика была успешной, нам необходимо научиться выявлять людей, у которых это заболевание разовьётся с наибольшей вероятностью. Новый подход оказался достаточно точным в плане предсказания риска. Он позволил оценить вероятность развития болезни Альцгеймера у пациента в ближайшем году. Однако необходимы дальнейшие испытания этого метода в смешанных популяциях за пределами США».
Результаты исследования были опубликованы в издании PLOS Medicine (Desikan et al., Genetic assessment of age-associated Alzheimer disease risk: Development and validation of a polygenic hazard score – ВМ).
Анна Ставина, XX2 век (по материалам UC San Diego:
Genetic Assessment Developed to Determine Risk for Age-Associated Alzheimer’s Disease – ВМ).
