Муковисцидоз, он же кистозный фиброз — генетическое заболевание, нарушающее, в числе прочего, нормальную работу лёгких. При муковисцидозе слизь, выделяемая клетками альвеолярной выстилки лёгких, становится слишком густой, в результате чего нарушается дыхание, развивается хронический бронхит. Изменения затрагивают и другие органы. Муковисцидозом в мире болеет около 90 тысяч человек.
Генную терапию против муковисцидоза начали разрабатывать довольно давно, практически с самого открытия генных механизмов заболевания в 1989 году. Однако эффективной генной терапии до сих пор не разработали. Впрочем, один из способов внушает надежду: на второй стадии клинических испытаний он показал себя на 3,7% эффективнее плацебо. В данном случае эффективность — это увеличение объёма активно выдыхаемого за 1 секунду воздуха (the volume of air forcibly exhaled in one second, FEV1).
В испытаниях принимали участие 136 больных муковисцидозом в возрасте 12 лет и старше. Половине пациентов в течение года периодически давали вдыхать через ингалятор 5 мл плацебо, а другой половине — 5 мл препарата для генной терапии, заменяющего часть мутантной ДНК на нормальную. Объём активно выдыхаемого за 1 секунду воздуха измеряли в начале и в конце года испытаний.
Надо отметить, что терапия больше всего помогла наиболее тяжёлым больным. У них она увеличивала FEV1 не на 3,7%, а на 6,4%. Поскольку в исследовании не делали акцента на других патологиях при муковисцидозе, пока нельзя утверждать, что эта генная терапия действует комплексно. Однако она улучшает функциональное состояние лёгких, что уже хорошо.
Материал с сайта журнала «Здоровье»: http://zdr.ru/news/gennaya_terapiya_mukovistsidoza_uspekh
