Ученые нашли 13 ранее неизвестных мутаций, связанных с болезнью Альцгеймера
Американские генетики выделили 13 ранее неизвестных редких мутаций, которые связаны с развитием болезни Альцгеймера. Описание исследования опубликовал журнал Alzheimer's & Dementia
Нерецензированный, но полный вариант статьи Prokopenko et al. Whole-genome sequencing reveals new Alzheimer’s disease-associated rare variants in loci related to synaptic function and neuronal development можно прочитать на сайте medRxiv – ВМ.
Ученые предполагают, что главный признак и возможная причина болезни Альцгеймера – накопление в клетках мозга патогенного белка бета-амилоида. В организме он образуется из белка-предшественника (amyloid precursor protein, APP), который играет важную роль в формировании связей между нейронами.
По неизвестным причинам в организме некоторых людей переработка старых молекул АРР нарушается. В результате «обрезки» этого белка накапливаются в клетках и тканях мозга и формируют токсичные саморазмножающиеся клубки. Они постепенно убивают нейроны, в результате чего у пациента развивается деменция и впоследствии он умирает.
За последние годы ученые нашли десятки генетических факторов, которые повышают вероятность появления болезни Альцгеймера. Самый серьезный из них – вариация E4 в гене APOE. Если у человека две копии этой мутации, риск болезни Альцгеймера увеличивается в 15 раз.
Ранее ученые пытались найти самые распространенные мутации, однако теперь они предполагают, что болезнь Альйгеймера может быть связана с достаточно редкими вариациями в структуре генов, которые традиционные генетические исследования не могут выявить.
Профессор Гарвардского университета Рудольф Танци и его коллеги попытались решить эту проблему. В ходе нового исследования они полностью расшифровали ДНК более двух тысяч носителей болезни Альцгеймера и их родственников, а также почти 1,7 тысячи людей, которые не были связаны друг с другом родственными связями.
Сопоставив наборы редких мутаций в их ДНК, генетики выделили 13 редких вариаций в структуре генов, связанных с развитием болезни Альцгеймера. Многие из генов, в которых были найдены эти мутации, отвечают за формирование новых синапсов, рост нейронов, а также управляют их пластичностью.
По словам Танци, в ближайшее время его команда планирует изучить влияние этих мутаций на работу нервных клеток и всей нервной системы в целом, внеся подобные вариации ДНК в геном стволовых клеток и вырастив из них миниатюрные подобия мозга. Ученые надеются, что это приблизит человечество к созданию первых действенных лекарств от болезни Альцгеймера.
ТАСС
Портал «Вечная молодость» vechnayamolodost.ru
