Об этом говорилось 20 июля на пресс-конференции в рамках социального фестиваля «Редкая жара» в Астрахани, который второй год проводит АНО «Дом редких».
Врожденные и наследственные заболевания вносят существенный вклад в структуру заболеваемости, младенческой смертности и детской инвалидности. 3-4% рождающихся детей имеют врожденные или наследственные заболевания. В мировой литературе описано свыше 6000 расстройств, однако в регионах есть возможность диагностировать лишь немногие из них. Подтверждающая диагностика с использованием современных геномных технологий доступна лишь в нескольких федеральных центрах.
Региональные нормативно-правовые акты, регулирующие порядок организации медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, приняты лишь в 33 субъектах РФ. Далеко не везде определена маршрутиризация, перечень ЛПУ, которые могут оказывать данную помощь, правила ведения динамического наблюдения.
«В среднем на постановку "редкого" диагноза уходит 5–7 лет, поэтому настороженность врачей и доступность современных методов диагностики играют критически важную роль в сохранении жизни пациента с орфанным заболеванием, – убежден главный педиатр московской ДГКБ № 9 им. Г.Н. Сперанского Андрей Продеус. – Есть и обратная сторона медали: только для 5% редких заболеваний существуют одобренные протоколы лечения. При этом поздняя диагностика и несвоевременная терапия – основные причины высокой инвалидизации и летальности при большинстве редких заболеваний. С другой стороны, при должном внимании многие из этих пациентов в состоянии быть нормальными членами общества, жить полноценной жизнью».
По мнению эксперта, требуют обновления программы подготовки медицинских работников по оказанию медицинской помощи больным с врожденными и генетическими заболеваниями. Ближайшей задачей по расширению массового обследования новорожденных должно стать внедрение метода тандемной масс-спектрометрии, что позволит расширить спектр скринируемых заболеваний с 5 до 30 и более. В развитых странах он используется почти 10 лет. В России пилотный проект был проведен в Свердловской области и показал высокую эффективность.
Впрочем, оплата массового скрининга редких заболеваний из средств бюджетов субъектов сдерживает его развитие. Здесь стоит предусмотреть механизм софинансирования из федерального бюджета.
По-прежнему актуальна тема низкой доступности лекарственной помощи. Она разнится от территории к территории, от нозологии к нозологии. «Есть законопроект о переводе лекарственного обеспечения еще 19 орфанных заболеваний на федеральный уровень, – рассказал член Совета Федерации от Астраханской области Александр Башкин. – На его реализацию потребуется 22 млрд рублей. Есть два варианта реализации инициативы, и оба они находятся на рассмотрении в правительстве. Либо мы делаем это поэтапно, выводя из регионов часть орфанных ЛП, либо все сразу – но тогда с 2021 года. Пока решение не принято».
Екатерина Погонцеваmedvestnik.ru
