Об этом пишет Newser.
У людей с этим заболеванием нормальные глаза, но отсутствует ген, ответственный за преобразование света в сигналы для мозга, которые обеспечивают зрение. В рамках исследования планируется обеспечить детей и взрослых здоровой версией этого гена с помощью инструмента, который разрезает или «редактирует» ДНК в определенном месте. Данный способ представляет собой разовое лечение, навсегда изменяющее нативную ДНК человека.
Осенью 2019 г. компании Editas Medicine и Allergan протестируют методику на 18 добровольцах, включая пациентов Массачусетской клиники проблем глаза и уха (Massachusetts Eye and Ear) в Бостоне.
В отличие от эксперимента китайского ученого Хэ Цзянькуя, внесшего изменения в ДНК эмбрионов, предстоящее редактирование геномов не предполагает наследования измененных ДНК.
До сих пор только одна компания, Sangamo Therapeutics, пыталась вылечить метаболические заболевания с помощью технологии CRISPR под названием «цинковые пальцы».
Новое исследование направлено на людей с определенным типом амавроза Лебера, одной из наиболее распространенных наследственных причин детской слепоты, встречающейся примерно у 2–3 человек на каждые 100 тыс. рождений. Зачастую пациенты видят только яркий свет и размытые формы и в итоге могут полностью потерять зрение. Родители являются носителями дефектного гена, который может оставаться незамеченным в течение нескольких поколений.
На данный момент для других типов этого заболевания уже предлагается генная терапия Luxturna. Этот метод основан на доставке функционального гена RPE65 в клетки сетчатки посредством одной инъекции, которая восстанавливает производство данного фермента, улучшая способность пациента к световосприятию.
Лусине Айрапетянmedvestnik.ru
