Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова Сергей Куцев на II Всероссийском орфанном форуме 28 февраля.
Фото: Олега КирюшкинаМГНЦ подписал накануне соглашение о сотрудничестве с международной системой Orphanet. Это консорциум из 40 стран и одновременно крупнейший интернет-ресурс, собирающий и совершенствующий знания о редких заболеваниях с целью улучшения диагностики, ухода и лечения пациентов с такими заболеваниями. Куцев стал координатором российского сегмента Orphanet.
«Я хотел бы, чтобы Национальный орфанный комитет принял участие в работе Orphanet. Это будет наш вклад в пропаганду знаний в области генетики», — сказал он.
По словам специалиста, в 2020 году МГНЦ будет решать вопрос повышения квалификации врачей разных специальностей. На ученом совете принято решение о создании 17 кафедр: нейрогенетики, кардиогенетики, офтальмогенетики и др. для повышения квалификации специалистов.
Ставятся задачи расширить массовый неонатальный скрининг до 39 заболеваний, развивать молекулярно-генетические исследования и цифровизацию медико-генетической службы. Как пояснил Куцев, ВИМИС «Медицинская генетика» (вертикальная информационная медицинская система) будет включать информацию о больных с генетическими патологиями, в том числе и о тех, которые относятся к орфанным — для того чтобы можно было им оказывать помощь на разных уровнях.
Шевченко Риммаmedvestnik.ru
