«Когда-нибудь генотерапия перестанет быть лекарством, а станет технологией»
14 декабря на конференции «Генная терапия: настоящее и будущее» эксперты обсудили возможности использования генной терапии для лечения сложных и опасных заболеваний. О том, когда работа с генами победит болезнь Паркинсона, — в репортаже InScience.News
Какие болезни лечит генная терапия?
Генная терапия — это совокупность медицинских и биотехнологических методов, которые в целях лечения заболеваний вносят изменения в генетический аппарат клеток человека. Существует несколько разных подходов. Например, специалисты замещают ген с мутацией геном без дефекта, «выключают» неправильно работающий ген или вводят в организм пациента новый ген, который поможет справиться с заболеванием. Эти подходы и их применимость на практике и обсуждали участники конференции.
Профессор Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, отметил, что генная терапия — это одно из самых перспективных направлений в лечении, например, аутоиммунных и онкологических заболеваний. Он акцентировал внимание на том, что сегодня медики переходят непосредственно к перспективным практическим разработкам, а не только лишь говорят о значении и теоретических основаниях терапии.
Невролог Сергей Иллариошкин, директор Института мозга Научного центра неврологии, рассказал, что протоколы генной терапии зарегистрированы для множества заболеваний. Интересно, что количество нервно-мышечных и других неврологических заболевания в общем количестве протоколов не такое большое: такие болезни только на втором месте по количеству протоколов. Первое место занимают онкологические заболевания. К числу неврологических заболеваний, для которых уже разработаны протоколы генной терапии, относятся болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, мышечная атрофия Дюшенна, рассеянный склероз, спинальная мышечная атрофия и многие другие.
Эксперт рассказал об уникальности заболеваний нервной системы. «Для всех наследственных заболеваний нервной системы характерно поражение множества генов. Но нужна идентификация, без идентификации пораженного гена нет возможности применения генной терапии», — объяснил Иллариошкин. Он рассказал, что известно 15 генов, которые отвечают за болезнь Альцгеймера, а в боковом амиотрофическом склерозе участвуют 25 генов.
Болезнь Паркинсона, как считает ученый, только в 10% случаев объясняется генными мутациями, но именно с этими процентами можно успешно работать и бороться. «Мы вступаем в век персонализированной неврологии», — заключил Иллариошкин. По словам невролога, для некоторых форм болезни Паркинсона создание успешного протокола генной терапии — дело нескольких ближайших лет. Хотя генное лечение — это область ресурсоемкая и энергоемкая, сегодня у нее есть потенциал, и все идет к тому, что подобные технологии будут все активнее использоваться в медицине.
Сергей Иллариошкин подробно рассказал о спинальной мышечной атрофии (СМА). СМА — это заболевание, о котором многие россияне узнали из-за огромной стоимости препаратов для его лечения. В последние годы различные фонды открывали множество сборов, например, для приобретения препарата «Золгенсма». «Золгенсма» — это как раз средство генной терапии, его стоимость более 2 миллионов долларов.
По словам ученого, СМА — самая частая генетическая причина детской смертности, это «убийца детей». Нужно понимать, что хотя на 6–10 тысяч приходится 1 ребенок со СМА, частота носительства совсем иная: из 40–50 человек 1 является носителем соответствующих СМА мутаций. Поэтому, как считает Иллариошкин, это заболевание требует особого внимания и мобилизации всех ресурсов. Применение «Золгенсмы» и других препаратов уже привело к тому, что взгляд на заболевание меняется. В частности — изменился прогноз для пациентов с дебютом заболевания в течение первых шести месяцев жизни. Также при назначении специфического лечения в пресимптоматической стадии болезнь может не развиваться совсем или проявить себя в более позднем возрасте, а при начале лечения в ранней стадии заболевание протекает в мягкой форме.
Генная терапия: проблемы и вызовы
Детский эндокринолог Мария Воронцова, доцент кафедры внутренних болезней факультета фундаментальной медицины МГУ, подчеркнула, что генная терапия, хотя и является очень эффективной, может приводить к непредсказуемым последствиям, о которых нужно помнить и быть к ним готовыми. Например, известно о трех летальных случаях, когда смерть пациента была связана с введением препарата для генной терапии. Воронцова пояснила, что среди завершенных клинических исследований в области генной терапии не менее 450 были приостановлены из-за неблагоприятных событий или рисков для пациентов.
Как специалист в сфере эндокринологии Мария Воронцова обратила внимание на то, что в нашей стране около 65 миллионов человек имеют болезни, которые вызваны нарушением работы эндокринных желез. Например, более 8 миллионов человек больны сахарным диабетом, а у 14 миллионов человек есть узловые образования щитовидной железы. Такая картина болезней, по мнению эндокринолога, дает колоссальное поле для исследования методов генной терапии. Однако к любым исследованиям, которые связаны с изменениями генов, нужно подходить грамотно и ответственно.
Светлана Смирнихина, заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, поддержала Марию Воронцову. Смирнихина в своем выступлении также сфокусировалась на проблемах, которые связаны с генной терапией. На сегодняшний момент этих проблем две: проблема «терапевтического окна», то есть определение наиболее эффективного времени для начала терапии, и «проблема доставки», или создание наиболее эффективных способов доставки генной терапии в организм пациента.
В конце заседания Сергей Куцев выразил уверенность в том, что со временем взгляд на генную терапию окончательно трансформируется: «Когда-нибудь генотерапия перестанет быть лекарством, а станет технологией». Хочется верить, что слова ученого станут нашей реальностью, а люди, которые страдают от сложных заболеваний, получат шанс изменить качество жизни и ощутить все ее краски.
Елена Воробьева
Портал «Вечная молодость» vechnayamolodost.ru
