Фото: kdlinfo.ru
Правительство планирует выделить на расширение скрининга новорожденных на генетические заболевания в 2022 году 6,5 млрд руб. Об этом сообщил директор Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев на онлайн-конференции «Доступность генетического тестирования в России: от тестов для всех — до индивидуального анализа генома» 15 сентября.
В программу скрининга включены тесты на выявление группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов. Все исследования бесплатны для пациентов, подчеркнул Куцев. Забор образцов крови планируется проводить на вторые-третьи сутки после родов, до выписки из родовспомогательного учреждения, диагноз должен быть поставлен на седьмой день.
«Далее очень важна маршрутизация пациентов, которых мы выявим. Это все будет отрабатываться до конца этого года и в первой половине следующего. Самое главное — знать диагноз», — подчеркнул специалист.
По данным МГНЦ, неонатальный скрининг на 36 заболеваний позволит спасать жизни около 2 тыс. детей ежегодно. При этом затраты на раннюю диагностику и лечение до стадии появления симптомов существенно ниже расходов на людей с инвалидностью.
Сейчас эксперты обсуждают вопрос о финансировании подтверждающей диагностики. Скрининг проводится на основе биохимических маркеров методами тандемной масс-спектрометрии, однако в случае выявления заболевания необходимо его молекулярное подтверждение. Поэтому предположительно вырастет нагрузка на федеральные центры, где проводится ДНК-диагностика. В первые годы работы программы функции референсного центра будет выполнять МГНЦ.
«У нас есть возможность делать это в рамках госзадания и за счет собственных внебюджетных средств. Однако мы рассчитываем, что в перспективе сможем передать подтверждающую диагностику в межрегиональные центры, которые будут развиваться по мере становления неонатального скрининга», — уточнил Куцев.
Премьер-министр Михаил Мишустин поручил проработать вопрос расширения программ перинатального скрининга до 36 заболеваний в начале июня. На этих изменениях врачи-генетики настаивали несколько лет. Пока в России большинство детей после рождения обследуют на пять наследственных заболеваний (муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию).
В 2019 году в трех московских роддомах была запущена пилотная программа скрининга новорожденных на СМА. Это заболевание – одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей в возрасте до года. По результатам проекта, диагноз СМА был поставлен двум детям из 16 тыс. обследованных. Они начали получать патогенетическую терапию.
Татьяна Бескаравайная
medvestnik.ru
