Для работы программы необходимо лишь скачать приложение Face2Gene на телефон и сделать фотографию лица пациента, пишет Nature Medicine.
Face2Gene используется 70% генетиков мира в 2000 клинических центрах в 130 странах. Разработанное бостонской компанией FDNA приложение основано на новой программе анализа лица DeepGestalt, которая использует машинное зрение и алгоритмы глубокого обучения для распознавания генетических заболеваний по фотографии лица.
По мнению ведущего специалиста по технологиям FDNA Ярона Гуровича (Yaron Gurovich), такой подход несовершенен, однако ИИ в данном вопросе действует эффективнее людей. Врачи уже начали применять новую программу в качестве вспомогательного средства, но тем не менее ИИ пока не может ставить точный диагноз.
Текущее исследование было разработано, чтобы продемонстрировать эффективность новой технологии. В ходе одного эксперимента программе DeepGestalt представили фотографии пациентов с синдромом Нунан для определения одной из пяти возможных генетических мутаций в каждом случае. Результаты, представленные программой ИИ, были точны на 64%.
При проведении другого эксперимента DeepGestalt изучила 502 изображения пациентов с 92 различными синдромами и успешно обнаружила заболевания с точностью в 91%. Специалист в области вычислительной биологии из Оксфордского университета (University of Oxford) Кристофер Неллокер (Christoffer Nellåker), не принимавший участия в исследовании, заявил New Scientist, что новый подход с применением ИИ может помочь сократить время диагностики редких заболеваний.
Ярон Гурович и его коллеги сейчас работают над тем, чтобы расширить сферу применения новой технологии.
Лусине Айрапетян