Фото: depositphotos.com
Компания группы Института стволовых клеток человека (ИСКЧ) — Центр Genetico и лаборатория «Сербалаб» создали и разместили в открытом доступе первую российскую открытую базу данных генетических вариантов (полиморфизмов, мутаций) и их встречаемости в российской популяции. Об этом «МВ» сообщили в пресс-службе ИСКЧ.
База данных основана на статистической обработке результатов секвенирования более 6 тыс. образцов ДНК человека и содержит перечень всех генетических вариантов, встретившихся у людей, включенных в выборку, и информацию о том, у какого количества человек был выявлен тот или иной вариант. В состав объединенной выборки вошли как пациенты с подозрением на наследственное заболевание, так и здоровые доноры. В базу данных вошло более 500 тыс. ранее не описанных вариантов. При этом генетическая информация отдельных индивидуумов в базе отсутствует.
Как говорится в сообщении прес-службы компании, наличие таких баз необходимо для корректной интерпретации результатов секвенирования ДНК в медицинских целях: для поиска возможных причин наследственных заболеваний у пациентов и при постановке диагноза. С учетом того, что наследственные заболевания встречаются в популяции сравнительно редко, важно уметь отличать редкие генетические варианты от часто встречающихся; популяционная частота служит одним из критериев патогенности вариантов.
По словам руководителя отдела биоинфоматики «Генетико» Дарьи Хмельковой, этот проект по созданию и развитию базы может повысить качество диагностики и в перспективе позволит более точно ставить диагнозы по результатам генетических исследований.
В Указе Президента РФ от 11 марта 2019 № 97 генетическая паспортизация населения и формирование генетического профиля россиян названа одной из основных задач государственной политики в области химической и биологической безопасности в таких рисках.
О необходимости секвенировать геном 100 тыс. жителей страны для использования этой информации в рутинной диагностике неоднократно высказывались ученые. Подобные проекты реализуются в большинстве развитых стран. Вхождение России в этот клуб оценивалось в сумму около 8 млрд руб.
Центр Genetico — резидент «Сколково». «Генетико» — «дочка» ПАО «Институт стволовых клеток человека» (ИСКЧ). Компания работает в направлениях, которые включают биоинформатику, исследования геномов и экзомов для диагностики и лечения тяжелых заболеваний, исследования генетики опухолей для таргетной терапии онкозаболеваний, секвенирование для научных исследований, преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГТ), неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).
С 2014 года центр Genetico был портфельным проектом Биофонда «Российской венчурной компании» (РВК), совокупный объем вложений инвестора составил более 180 млн руб. В ноябре 2020 года Биофонд РВК вышел из компании и продал свою долю в размере 17,79% ее основателю и гендиректору Артуру Исаеву. Сумма сделки не раскрывалась. Часть этого пакета (10%) впоследствии была передана группе ИСКЧ (ООО «АйсГен-2»). Сейчас доля топ-менеджера составляет 7,79%, еще 82,21% принадлежат ИСКЧ.
С 2015 по 2019 год выручка Genetico выросла с 65 млн до почти 400 млн руб. Но в 2020 году компания показала негативную динамику выручки (минус 16,27%), что объясняется условиями экономического кризиса, вызванного коронавирусом.
ООО «Сербалаб» занимается диагностикой наследственных заболеваний, выявлением генетической предрасположенности и пренатальными генетическими исследованиями. Учредителями компании числятся Михаил Асеев (22%, он же выступает гендиректором предприятия), Сергей Глотов (44%), Ольга Воронина (17%) и Ольга Потапова (17%).
В 2019 году выручка компании была на уровне 19,43 млн руб., но в 2020 году она выросла более чем в 2,5 раза и составила — 52,4 млн руб.
Марьяна Иванюк
medvestnik.ru
