Болезнь Гюнтера – редчайшее заболевание, его научное название - врожденная эритропоэтическая порфирия. Эта болезнь передаётся генетически. Человек, страдающий болезнью Гюнтера, походит на мифическое существо. Возможно, именно из-за болезни Гюнтера появились мифы о страшных вампирах, боящихся солнца и имеющих ужасную внешность.
Данное заболевание названо в честь немецкого учёного Ганса Гюнтера, который впервые его описал.
По статистике во всём мире существует лишь не более 200 человек, страдающих этой болезнью. К порфириям относятся по большей части нарушения обмена веществ пигментов, которые сопровождаются большим количеством порфирина в тканях и в крови.
Порфирин — это пигмент, являющийся одной из составных частей гемоглобина. Он придаёт крови красный цвет. Человек с болезнью Гюнтера получает сильные ожоги, находясь под солнечными лучами.
Впервые в Трансильвании начали появляться люди с этим заболеванием.
В красном костном мозге создаются эритроциты, где и происходит поражение. Основной причиной болезни является мутация, находящаяся в неполовой хромосоме. В результате мутации наблюдается повышенная фоточувствительность кожи. Кроме того, нарушается обмен веществ.
Люди с болезнью Гюнтера имеют пугающий вид. У них скрюченные пальцы, много язв на теле и лице, грубая и деформированная кожа вокруг дёсен и рта. Обнажаются резцы, появляется оскал. Окрас зубов — красный или коричневый.
Также больной заметно бледнеет, днём ощущает упадок сил, с приходом же ночи он опять становится энергичным.
В основном болезнь Гюнтера даёт о себе знать в первый год жизни, но иногда может проявиться в
В качестве первых симптомов болезни можно выделить следующие:
Очень сильная фоточувствительность, лучи солнца причиняют существенный вред коже. На коже появляется сыпь, ожог, возникают неприятные ощущения и зуд.
— Зубы приобретают красный цвет.
— Разрушаются эритроциты.
— Увеличиваются селезёнка и печень.
— Моча больного имеет красный цвет
Раньше не было известно способов, с помощью которых можно вылечить болезнь Гюнтера.
На данный момент лучшим решением считается пересадка костного мозга.
Но применение данного терапевтического подхода ограничивается инфекционными осложнениями.
Раньше применялись для лечения активированный уголь и холестирамин. Но выяснилось, что они не дают результатов. Переливание эритроцитарной массы ненамного улучшает состояние больного, и эффект от такой процедуры не длительный. Больные, страдающие болезнью Гюнтера, должны оберегать себя от лучей солнца и пользоваться специальными фотозащитными средствами, носить одежду, по максимуму скрывающую кожу. На окна автомобиля и дома необходимо наклеить плёнку, отражающую ультрафиолетовые лучи.
