Scientific problem

Взаимодействие между генами и мутациями
Sergey Zamaletdinov 29.02.2016 14:16

Как приспособленность организмов зависит от генотипа? Что такое эпистаз? Как формируются предпочтения аминокислотного сайта? На эти и другие вопросы отвечает кандидат биологических наук Георгий Базыкин.

Если перемотать на начало XX века, теперь мы знаем гораздо больше:
у нас есть полные геномы от большого числа организмов. Можем ли мы исследовать вот такие взаимодействия между мутациями, сколько их, насколько они чисты? Вопрос имеет и прикладной интерес: допустим, я прихожу к врачу, врач видит у меня мутацию и говорит, что мое генетическое заболевание вызвано этой мутацией. Нужно ли при этом врачу смотреть на весь мой геном и просчитывать взаимодействие между этой мутацией и всеми другими генами в моем геноме?

Эволюционная генетика в XX веке развивалась в условиях острого дефицита данных. Была развернута большая хорошая теория, но при этом данных о том, как именно устроены гены, было очень мало. И в таких условиях приходилось вводить какую-то аксиоматику, делать какие-то предположения, чтобы двигаться дальше в теории. Важное предположение, на котором основана большая часть теории, это предположение о том, что мутации в разных генах действуют независимо друг от друга. Это очень облегчает эволюционно-генетическое моделирование, тогда, например, когда рассчитываете изменение частоты какого-то аллеля в популяции, вам необязательно думать о том, как он сцеплен с кучей других аллелей в куче других генов. И то, насколько это предположение верно, вообще говоря, на теорию сильно влияет. И были большие споры на эту тему, были Рональд Фишер и Джон Холдейн — основные генетики, которые говорили, что вот это предположение скорее всего верно, и были Эрнст Майер и Сьюэл Райт, которые их активно критиковали, называя генетиков мешка с бобами. Говорили, что вот они думают, что признаки — это такие как бобы разноцветные в мешке и их все можно вытаскивать из этого мешка независимо.

Как приспособленность зависит от генотипа? Можем ли мы составить полное отображение всех возможных генотипов на приспособленность? Это отображение в эволюционной генетике называется адаптивная поверхность, адаптивный ландшафт или поверхность приспособленности. Проблема в том, что возможных генотипов очень много.