DIP-STR маркеры: новый инструмент для анализа несбалансированных смесей ДНК двух индивидуумов

Разработчики

В. Кастелла, Д. Гервекс, Д. Халл.

Описание технологии

Генетическая характеристика несбалансированных смешанных биологических пятен остается одной из областей криминалистики, которая требует обязательного улучшения. Экспертам, расследующим случаи убийств и изнасилований, обычно приходится иметь дело с биологическими метками, в которых относительно большое количество ДНК пострадавшего (т. е. мажорная ДНК) смешано с малым количеством ДНК нападавшего (т. е. минорной ДНК). Если соотношение минорной и мажорной ДНК оказывается меньше, чем 1:10, то существующими в настоящее время методами невозможно получить стандартный аутосомный профиль минорной ДНК. Таким образом, чрезвычайно важное ДНК-доказательство может быть утрачено.

Для решения этой проблемы, швейцарские ученые разработали оригинальный метод, основанный на новом составном генетическом маркере, названном DIP-STR. Этот маркер объединяет полиморфизм по типу инсерция/делеция (англ. — Deletion/ Insertion Polymorphism, DIP) и полиморфизм короткого тандемного повтора (англ. — Short Tandem Repeat polymorphism, STR polymorphism). Для этого составного маркера были разработаны аллель-специфические праймеры. Было обнаружено, что маркеры DIP-STR являются высоко полиморфными и широко распространены в геноме. Для их выявления требуются стандартные методы генотипирования, такие же, как для используемых в настоящее время маркеров STR. Учеными описан предварительный список локусов DIP-STR. На нескольких смоделированных, а также нескольких подлинных образцах показано, что маркеры DIP-STR обладают достаточной для работы разрешающей способностью.

Практическое применение

Описанный метод позволяют недвусмысленно генотипировать минорную ДНК в чрезвычайно несбалансированных смесях ДНК (при соотношении минорной и мажорной ДНК 1:1000).

Лаборатории

• Forensic Genetics Unit, University Center of Legal Medicine Lausanne and Geneva, (Швейцария)

Ссылки

Публикации

• Castella, Vincent, Joëlle Gervaix, and Diana Hall. «DIP-STR: highly sensitive markers for the analysis of unbalanced genomic mixtures." Human mutation 34.4 (2013): 644–654.
• Hall, D., and v. Castella. «DIP-STR: A new marker for resolving unbalanced DNA mixtures." Forensic Science International: Genetics Supplement Series 3.1 (2011): e1-e2.
• Cereda, G., et al. «An investigation of the potential of DIP-STR markers for DNA mixture analyses." Forensic Science International: Genetics 11 (2014): 229–240.
• Cereda, G., et al. «Object-oriented Bayesian networks for evaluating DIP-STR profiling results from unbalanced DNA mixtures." Forensic Science International: Genetics 8.1 (2014): 159–169.
• Oldoni, Fabio, Vincent Castella, and Diana Hall. «A novel set of DIP-STR markers for improved analysis of challenging DNA mixtures." Forensic Science International: Genetics 19 (2015): 156–164.